長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学教室は，国立研究開発法人国立成育医療研究センターを研究代表として発足した，全国の診断が困難な患者さんの診療に取り組む体制（IRUD：Initiative on Rare Undiagnosed Diseases） の構築に参画しています。
　本研究は，日常の臨床現場で診断がつかず，稀少疾患もしくは今までに知られていない新しい疾患の可能性がある患者さんの診断を確定させ，診療に活かしていこうとする試みです。人体の設計図ともいわれるDNAの配列（遺伝子とも呼びます）を，最先端の分析機器を使って幅広く調べることで，従来の医学的検査で診断のついていない小児患者様の診断の手がかりにしようとする研究プロジェクトです。
　難病の患者さん，稀少疾患の患者さんの少しでも役に立てるように研究推進して参ります。